自闭症诊断通常需要结合行为评估、发育筛查、医学检查和基因检测等多种检查手段，具体包括儿童行为观察量表、智力测试、脑电图、染色体核型分析等。
1、行为评估采用标准化量表如ABC量表或CARS量表，通过家长问卷和医生观察评估社交互动、语言沟通等核心症状，需由专业医师在特定环境中进行多次评估。
2、发育筛查使用M-CHAT等婴幼儿发育筛查工具，重点检测语言发育迟缓、眼神接触异常等早期征兆，建议家长在儿童18-24月龄时主动进行发育监测。
3、医学检查包括脑部核磁共振检查脑结构异常，脑电图排查癫痫共患病，必要时进行代谢性疾病筛查，这些检查可帮助鉴别雷特综合征等类似疾病。
4、基因检测通过染色体微阵列分析或全外显子测序，检测SHANK3、MECP2等已知自闭症相关基因突变，对于有家族史的患儿建议优先考虑遗传学检查。
确诊需由儿童精神科或发育行为科医生综合各项检查结果，家长发现儿童存在社交障碍或刻板行为时应尽早就诊，避免错过3-6岁黄金干预期。
