真两性畸形与假两性畸形的区别主要在于性腺组织构成、外生殖器表现、染色体核型及发病机制。真两性畸形患者体内同时存在睾丸和卵巢组织，假两性畸形则仅有单一性腺但外生殖器发育异常。
1. 性腺构成真两性畸形患者性腺可能为卵巢与睾丸并存或卵睾组织，假两性畸形患者性腺仅为睾丸或卵巢中的一种。
2. 外生殖器真两性畸形外生殖器多呈混合型，难以明确区分男女；假两性畸形外生殖器表现与性腺类型不一致，如男性假两性畸形有睾丸但外阴女性化。
3. 染色体核型真两性畸形常见46XX或46XY嵌合体，假两性畸形染色体核型通常与性腺一致，如男性假两性畸形多为46XY。
4. 发病机制真两性畸形多因胚胎期性腺分化异常，假两性畸形常由激素合成障碍或受体缺陷导致，如先天性肾上腺皮质增生症。
建议存在生殖器发育异常的个体尽早就诊内分泌科或遗传科，通过激素检测、影像学及基因分析明确诊断，制定个体化治疗方案。
