肺淋巴管平滑肌瘤病可通过胸部高分辨率CT、肺功能检查、病理活检及血液血管内皮生长因子-D检测确诊，诊断需结合影像学特征与实验室结果。
1、影像学检查胸部高分辨率CT是首选方法，典型表现为双肺弥漫性薄壁囊性病变，囊壁均匀分布，无区域差异性，需与肺气肿等疾病鉴别。
2、肺功能评估肺功能检查显示阻塞性或混合性通气功能障碍，一氧化碳弥散能力显著下降，该表现与囊性病变导致的肺泡结构破坏相关。
3、病理诊断经支气管镜或胸腔镜肺活检可见特征性平滑肌样细胞增生，免疫组化显示HMB-45阳性表达，此为确诊金标准但属有创操作。
4、血液标志物血管内皮生长因子-D水平超过800pg/ml具有诊断价值，该指标可辅助鉴别其他囊性肺疾病，敏感性较高。
确诊后需定期监测肺功能及影像学变化，避免妊娠等可能加重病情的因素，出现气胸等并发症时需及时干预。
