远端肾小管性酸中毒是一种以远端肾小管酸化功能障碍为特征的代谢性酸中毒，主要表现包括高氯性代谢性酸中毒、低钾血症、尿液反常性碱化等，可分为遗传性和获得性两类。
1、病因机制遗传性因素与SLC4A1、ATP6V1B1等基因突变相关；获得性因素常见于自身免疫病、药物毒性或钙磷代谢异常导致的肾小管上皮细胞损伤。
2、典型症状儿童多表现为生长发育迟缓、多饮多尿；成人常见肌无力、骨痛、肾结石，严重者可出现心律失常或肾钙质沉着。
3、诊断方法通过血气分析显示正常阴离子间隙性酸中毒，同时尿pH值大于5.5，结合氯化铵负荷试验可明确诊断，需完善基因检测鉴别遗传类型。
4、治疗原则基础治疗需长期补充枸橼酸钾纠正酸中毒和低钾，继发性患者需治疗原发病，严重骨病者需联合维生素D和钙剂治疗。
患者应定期监测血钾和肾功能，限制高盐饮食，避免使用非甾体抗炎药等肾毒性药物，保持每日适量饮水预防结石形成。
