胎儿先天性神经管畸形是一类胚胎发育过程中神经管闭合障碍导致的出生缺陷，主要包括无脑畸形、脊柱裂、脑膨出等类型。
1、无脑畸形胚胎颅神经管未闭合导致大脑组织缺失，超声检查可见颅骨穹窿缺如，多数胎儿无法存活。
2、脊柱裂脊椎后弓闭合不全导致脊髓和脊膜膨出，根据严重程度可分为隐性脊柱裂和开放性脊柱裂。
3、脑膨出颅骨缺损导致脑膜或脑组织通过缺损处突出，常见枕部膨出，可能伴有脑积水等并发症。
4、罕见类型包括颅脊柱裂、脊髓纵裂等复杂畸形，多合并其他器官系统异常，临床预后较差。
孕前补充叶酸可降低发病风险，孕期超声筛查能早期发现异常，确诊后需由产科和儿科多学科团队评估处理方案。
