先天性虹膜缺损可能由遗传因素、胚胎发育异常、母体感染、药物或化学物质暴露等原因引起，可通过手术修复、佩戴特殊隐形眼镜、定期眼科检查等方式干预。
1、遗传因素部分病例与PAX6基因突变相关，表现为虹膜部分或完全缺失，可能伴随视力障碍。建议进行基因检测，孕期需加强产前筛查。
2、胚胎发育异常妊娠4-8周时视杯发育受阻导致，常合并睫状体或视网膜异常。出生后需评估青光眼风险，必要时行虹膜成形术。
3、母体感染妊娠早期风疹病毒、弓形虫感染可能干扰虹膜形成。患儿需排查听力障碍等并发问题，建议使用人工虹膜植入改善畏光症状。
4、致畸物暴露酒精、抗癫痫药等致畸物接触可导致发育缺陷。需终身防护强光刺激，严重者考虑角膜染色术降低眩光影响。
患儿应佩戴防紫外线眼镜，避免剧烈运动导致眼外伤，每半年进行眼压和屈光检查。
