先天性肛门直肠畸形常见疾病包括肛门闭锁、直肠阴道瘘、直肠尿道瘘、泄殖腔畸形等，按严重程度从轻度解剖异常到复杂联合畸形排列。
1、肛门闭锁肛门发育不全导致肠管盲端，可能伴随直肠会阴瘘或直肠前庭瘘，需通过肛门成形术重建通道。
2、直肠阴道瘘直肠与阴道异常连通，女性患儿多见，表现为粪便从阴道排出，需手术分离瘘管并修复缺损。
3、直肠尿道瘘直肠与尿道形成异常通道，男性患儿常见，排尿时可见气泡粪渣，需经会阴或腹腔途径手术矫治。
4、泄殖腔畸形最复杂的联合畸形，直肠/阴道/尿道共用一个腔道，需多学科协作进行分期重建手术。
建议出生后48小时内完成肛门指检、超声及造影检查，根据畸形类型选择个体化手术方案，术后需长期随访排便功能。
