同型胱氨酸尿症主要由CBS基因突变、MTHFR基因缺陷、维生素B代谢障碍及甲硫氨酸代谢异常四种病因引起，属于常染色体隐性遗传病。
1、CBS基因突变胱硫醚β合成酶基因缺陷导致同型半胱氨酸无法转化为胱硫醚，血液中同型半胱氨酸蓄积。患者可能出现晶状体脱位、骨质疏松，需限制甲硫氨酸摄入并补充甜菜碱。
2、MTHFR基因缺陷亚甲基四氢叶酸还原酶异常影响叶酸代谢循环，导致同型半胱氨酸再甲基化障碍。常伴神经系统症状，需大剂量补充叶酸和维生素B12改善代谢。
3、维生素B代谢障碍维生素B6/B12缺乏或利用障碍影响同型半胱氨酸转化酶功能，可能引发血栓形成。需长期服用吡哆醇、甲钴胺等辅酶形式维生素。
4、甲硫氨酸代谢异常甲硫氨酸腺苷转移酶活性降低导致代谢前体物质堆积，可造成血管内皮损伤。需采用低蛋白饮食联合左旋肉碱等代谢调节剂治疗。
确诊患者应定期监测血浆氨基酸水平，严格遵循代谢病饮食方案，避免高蛋白食物摄入，孕期女性需加强叶酸补充预防胎儿异常。
