线粒体遗传病主要通过母系遗传方式传递，遗传模式主要有母系遗传、核基因突变协同作用、线粒体DNA突变累积、环境因素诱发突变四种机制。
1、母系遗传线粒体DNA仅通过卵细胞传递给后代，母亲携带的突变线粒体会遗传给所有子女，但子女临床表现存在差异，与突变线粒体在不同组织中的分布比例有关。
2、核基因协同部分线粒体疾病需要核基因突变协同作用才会发病，这类患者可能表现为常染色体隐性或显性遗传特征，需结合基因检测明确遗传风险。
3、突变累积随着年龄增长，线粒体DNA会自发产生新突变，当突变比例超过组织阈值时会出现迟发型症状，这类突变可能通过卵细胞继续传递给下一代。
4、环境诱变某些药物、毒素或辐射会损伤线粒体DNA，诱发新生突变，这类获得性突变在生殖细胞中可能形成可遗传的致病性变异。
建议有家族史者进行遗传咨询，孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺检测胎儿线粒体DNA突变负荷，日常应避免接触线粒体毒素。
