线粒体病可能引起肝大，常见于线粒体DNA缺失综合征、Leigh综合征、Alpers综合征等类型。肝大通常伴随肌无力、发育迟缓、乳酸酸中毒等症状。
1、能量代谢障碍线粒体功能异常导致肝脏细胞能量供应不足，可能引发脂肪堆积或肝细胞损伤。建议通过生酮饮食调整代谢，必要时使用辅酶Q10改善线粒体功能。
2、氧化应激损伤线粒体电子传递链缺陷会增加自由基产生，造成肝细胞膜脂质过氧化。可补充维生素E等抗氧化剂，严重时需静脉注射谷胱甘肽。
3、继发代谢紊乱线粒体病常合并高乳酸血症，导致肝细胞肿胀。需监测血乳酸水平，使用二氯乙酸钠调节代谢，必要时进行血液净化治疗。
4、合并肝病进展部分线粒体病会并发肝纤维化或肝硬化，需通过肝活检确诊。治疗方案包括熊去氧胆酸保护肝细胞，终末期需考虑肝移植评估。
患者应避免剧烈运动和高脂饮食，定期监测肝功能指标，出现黄疸或凝血异常需立即就医。遗传咨询对育龄期患者尤为重要。
