线粒体遗传病主要包括线粒体脑肌病、Leigh综合征、MELAS综合征、Kearns-Sayre综合征等，按疾病严重程度从轻度功能障碍到多系统损害排列。
1、线粒体脑肌病表现为肌无力与神经系统异常，可能与线粒体DNA点突变有关，需通过辅酶Q10等代谢支持治疗。
2、Leigh综合征婴幼儿期发病的进行性神经系统退化疾病，多由复合物I缺陷导致，需采用生酮饮食联合维生素治疗。
3、MELAS综合征特征为卒中样发作伴乳酸酸中毒，80％患者存在m.3243A>G突变，建议精氨酸治疗并避免诱发因素。
4、Kearns-Sayre综合征以眼外肌麻痹和视网膜色素变性为特征，常伴心脏传导阻滞，需心脏起搏器植入及多学科管理。
线粒体遗传病需通过基因检测确诊，日常应避免剧烈运动与饥饿状态，建议在代谢病专科定期随访监测。
