血友病属于X染色体连锁隐性遗传病,致病基因位于X染色体上,男性发病率显著高于女性。
1、遗传机制:
血友病A/B分别由F8、F9基因突变导致,男性仅需继承母亲携带的1条异常X染色体即可发病,女性需两条X染色体同时异常才会患病。
2、性别差异:
男性患者占绝大多数,女性多为携带者,极少数女性携带者可能出现轻度出血症状。
3、遗传概率:
患病男性女儿均为携带者,儿子均正常;携带者女性子女有50%概率继承异常X染色体。
4、检测建议:
有家族史者建议进行基因检测,孕期可通过绒毛取样或羊水穿刺进行产前诊断。
血友病患者需避免剧烈运动,定期监测凝血功能,出血时及时补充凝血因子制剂。