线粒体病基因检测主要通过识别线粒体DNA或核基因突变明确病因，检测技术的进步使得诊断准确性、疾病分型和个性化治疗策略发生显著改变。
1、诊断准确性提升高通量测序技术可一次性筛查数百个线粒体相关基因，检出率从传统方法的不足50％提升至约70％，尤其对临床表现复杂的病例具有更高鉴别价值。
2、疾病分型细化基于基因检测结果可将线粒体病重新分类，如区分原发性线粒体DNA缺陷与核基因突变导致的继发性功能障碍，为预后评估提供分子依据。
3、治疗策略优化检测结果可指导靶向治疗选择，如辅酶Q10对COQ2基因突变患者有效，而丙酮酸脱氢酶缺乏症患者需生酮饮食，避免传统经验性治疗的盲目性。
4、遗传咨询完善明确致病基因后能准确计算再发风险，对母系遗传的线粒体DNA突变可通过胚胎植入前遗传学诊断阻断传递，核基因突变则适用产前诊断。
建议检测前后配合临床代谢评估与影像学检查，检测阴性时需考虑组织特异性突变可能，必要时重复肌肉活检检测。
