线粒体病可能导致发育退化，常见于线粒体脑肌病、Leigh综合征、MELAS综合征等类型，症状从轻度认知障碍到全面发育倒退均有表现。
1、能量代谢障碍线粒体功能障碍导致ATP合成不足，影响神经细胞能量供应，可能表现为运动能力倒退或语言发育停滞，需通过生酮饮食配合辅酶Q10等代谢支持治疗。
2、神经系统累积基底节和脑干病变常见于Leigh综合征，患儿可能出现已获得的坐立行走能力丧失，需进行神经保护治疗并使用左卡尼汀改善代谢。
3、多系统受累伴随心肌病变或肝功能障碍时，整体发育进程受阻，家长需监测生长曲线并配合多种维生素联合治疗。
4、基因突变进展mtDNA突变随年龄增长呈现累积效应，原先正常的婴幼儿可能出现进行性发育退化，建议家长定期进行发育评估和基因检测。
建议家长建立发育档案记录里程碑事件，保证充足热量摄入，避免感染等诱发因素，及时进行康复训练和代谢干预。
