唐氏综合征风险率筛查结果低于1/270通常视为低风险，1/270-1/1000为临界风险，超过1/270需进一步诊断。风险率受孕妇年龄、血清标志物水平、超声检查结果、遗传因素等影响。
1、孕妇年龄35岁以上孕妇胎儿唐氏综合征风险显著增加，年龄越大风险率越高，需结合血清筛查和超声检查综合评估。
2、血清标志物妊娠中期血清中甲胎蛋白、游离雌三醇、人绒毛膜促性腺激素等标志物异常提示风险升高，需进行无创DNA检测确认。
3、超声检查孕11-13周颈项透明层厚度超过3毫米，或存在鼻骨缺失等超声软指标异常时，风险率可能升高。
4、遗传因素既往生育过唐氏儿或有家族史的孕妇风险增加，建议直接进行羊水穿刺等产前诊断。
建议孕妇按时完成产前筛查，高风险者应在医生指导下选择无创DNA或羊水穿刺等确诊检查，避免过度焦虑。
