成骨不全症主要由遗传因素决定，其发生与胶原蛋白合成异常、基因突变、家族遗传史及环境因素相互作用有关。
COL1A1或COL1A2基因突变导致Ⅰ型胶原蛋白缺陷，是成骨不全症最常见的病因。患者需通过基因检测确诊，治疗以预防骨折为主，可遵医嘱使用双膦酸盐类药物如阿仑膦酸钠、帕米膦酸二钠或唑来膦酸。
胶原蛋白结构或数量异常使骨骼脆性增加，可能与孕期营养不良或毒素暴露有关。临床表现为多发性骨折和蓝色巩膜，需补充钙剂、维生素D并配合康复训练。
常染色体显性遗传模式占多数，父母一方患病子女有50％概率遗传。建议高风险家庭进行产前基因诊断，新生儿期即需开始骨密度监测和防护性护理。
孕期感染、药物暴露等环境因素可能加重基因缺陷表现。患者应避免剧烈运动，使用矫形器保护骨骼，严重病例可考虑骨髓移植或生长激素治疗。
患者需保持均衡饮食，适量补充乳制品和富含维生素C的食物，避免跌倒等外伤，定期进行骨密度检查和骨科评估。
