视网膜色素变性可通过眼底检查、视野检查、电生理检查和基因检测等方式确诊。该病主要表现为夜盲、视野缩小和视力下降，通常与遗传因素、感光细胞退化、视网膜代谢异常和免疫因素有关。
1、眼底检查观察视网膜是否存在骨细胞样色素沉着、血管变细等特征性改变。典型眼底表现结合症状可初步诊断，医生可能建议进一步检查明确分期。
2、视野检查通过静态或动态视野计检测视野缺损范围，早期表现为环形暗点，随病情进展逐渐向中心扩散。定量视野分析有助于评估疾病进展程度。
3、电生理检查视网膜电图显示视杆细胞反应显著降低或消失，视锥细胞反应后期受累。该项检查能客观评估视网膜功能损害情况，具有重要诊断价值。
4、基因检测针对已知的80余种致病基因进行检测，可明确遗传类型和具体突变位点。基因诊断有助于判断预后和指导家族遗传咨询。
确诊后应避免强光刺激，佩戴防蓝光眼镜，定期复查眼底和视野变化，在医生指导下使用维生素A棕榈酸酯等营养补充剂延缓病程进展。
