视网膜色素变性多为隐性遗传,少数为显性遗传或伴性遗传。该病主要由基因突变导致,遗传方式包括常染色体隐性遗传、常染色体显性遗传和X连锁隐性遗传。
1、隐性遗传
常染色体隐性遗传是最常见类型,父母携带突变基因但不发病,子女有概率患病。
2、显性遗传
常染色体显性遗传较少见,父母一方患病即有概率遗传给子女。
3、伴性遗传
X连锁隐性遗传多见于男性,女性多为携带者,男性患者会将突变基因传给女儿。
4、基因检测
建议有家族史者进行基因检测,明确遗传类型和突变位点,有助于优生优育咨询。
视网膜色素变性患者应定期眼科随访,避免强光刺激,适量补充维生素A可能有助于延缓病情进展。