牵牛花综合征可能由遗传因素、胚胎发育异常、视网膜血管异常、视神经发育缺陷等原因引起，可通过眼底检查、光学相干断层扫描等方式诊断。
1、遗传因素部分患者存在家族遗传倾向，可能与PAX6基因突变有关。建议有家族史者进行基因检测，孕期需加强产前筛查。
2、胚胎发育异常妊娠早期视网膜和视神经发育受阻导致，常合并小眼球等畸形。胎儿期超声检查可发现部分结构异常。
3、视网膜血管异常视网膜中央血管系统发育缺陷形成特征性放射状血管，可能伴随黄斑异位。荧光素眼底血管造影有助于明确诊断。
4、视神经发育缺陷视神经入口处胶质组织增生形成凹陷，典型表现为视盘扩大伴中心白斑。光学相干断层扫描可评估视神经形态。
确诊后需定期眼科随访，避免剧烈运动以防视网膜脱离，合并屈光不正者应及时矫正。
