脊索瘤可能由基因突变、胚胎发育异常、局部组织损伤、家族遗传等因素引起，可通过手术切除、放射治疗、靶向药物、化疗等方式治疗。
部分患者存在SMARCB1基因缺失或突变，可能与肿瘤抑制功能丧失有关，表现为颅底或脊柱局部疼痛，可选用替莫唑胺等烷化剂药物联合放射治疗。
胚胎期脊索组织残留可能导致肿瘤发生，常见于骶尾部，伴随大小便功能障碍，需采用广泛性手术切除联合质子放疗。
脊柱区域反复机械刺激可能诱发肿瘤，典型症状为进行性神经压迫，需通过椎体切除术缓解症状，术后可辅助使用安罗替尼等抗血管生成药物。
约5％患者存在家族性发病倾向，可能与遗传性肿瘤综合征相关，需进行全基因组检测，治疗可选择依维莫司等mTOR抑制剂。
确诊后应限制剧烈运动避免病理性骨折，保证优质蛋白摄入促进术后恢复，定期进行MRI复查监测肿瘤进展情况。
