孕期唐氏筛查有必要做。唐氏筛查是评估胎儿患唐氏综合征概率的重要检查，筛查方式主要有血清学筛查、无创产前基因检测、超声检查、羊水穿刺等。
1、血清学筛查通过抽取孕妇血液检测特定生化指标，结合孕妇年龄、孕周等计算风险值，检出率较高，适合孕中期进行。
2、无创产前检测采集孕妇外周血分析胎儿游离DNA，对21三体综合征检出率超过95％，适合高龄或高风险孕妇。
3、超声检查通过测量胎儿颈项透明层厚度等超声软指标辅助判断，需结合血清学筛查提高准确性。
4、羊水穿刺通过抽取羊水细胞进行染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在流产风险。
建议所有孕妇按时进行唐氏筛查，高风险人群应在医生指导下选择进一步诊断，日常注意补充叶酸等营养素。
