苯丙酮尿症初筛主要包括新生儿足跟血检测、尿三氯化铁试验、血苯丙氨酸浓度测定、基因检测等方法。
1、足跟血检测新生儿出生72小时后采集足跟血，通过细菌抑制法测定血苯丙氨酸水平，超过120μmol/L需进一步检查。
2、尿三氯化铁试验尿液样本加入三氯化铁试剂后呈现绿色反应提示可能存在苯丙酮尿症，该方法操作简便但特异性较低。
3、血浓度测定采用高效液相色谱法精确测定血苯丙氨酸浓度，超过360μmol/L可确诊，需空腹采血避免饮食干扰。
4、基因检测通过DNA分析检测PAH基因突变，可明确诊断并指导遗传咨询，建议有家族史者优先选择。
建议家长在新生儿出生后按要求完成足跟血筛查，若结果异常应及时至遗传代谢病专科就诊，确诊后需严格遵循低苯丙氨酸饮食方案。
