遗传代谢病通常不能自愈，多数需要终身干预管理。遗传代谢病主要包括氨基酸代谢异常、糖代谢障碍、脂肪酸氧化缺陷、溶酶体贮积症等类型。
1、氨基酸代谢异常苯丙酮尿症等疾病因酶缺陷导致代谢产物蓄积，需严格低苯丙氨酸饮食配合特殊配方奶粉，药物如沙丙蝶呤可辅助治疗。
2、糖代谢障碍半乳糖血症需终身避免乳制品，肝豆状核变性需青霉胺驱铜治疗，急性发作期可能需血液净化干预。
3、脂肪酸氧化缺陷中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症患者须避免空腹，急性期需静脉补充葡萄糖，日常使用左卡尼汀改善能量代谢。
4、溶酶体贮积症戈谢病等需定期输注酶替代药物伊米苷酶，庞贝病使用阿葡糖苷酶α，部分类型可进行造血干细胞移植治疗。
建议新生儿筛查确诊后立即开始治疗，定期监测代谢指标，营养师指导下制定个性化饮食方案，避免诱发因素。
