苯丙酮尿症可以通过新生儿筛查、遗传咨询、孕期管理和饮食控制等方式预防。苯丙酮尿症是一种常染色体隐性遗传病，主要由苯丙氨酸羟化酶缺乏导致。
1、新生儿筛查出生后72小时内采集足跟血检测苯丙氨酸水平，早期发现可立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，避免智力损伤。
2、遗传咨询有家族史者应在孕前进行基因检测，通过遗传咨询评估生育风险，必要时可考虑胚胎植入前遗传学诊断。
3、孕期管理确诊携带者孕妇需严格监测血苯丙氨酸浓度，维持120-360μmol/L水平，过高可能导致胎儿畸形。
4、饮食控制确诊患儿需终身限制天然蛋白摄入，使用特殊配方奶粉和低苯丙氨酸食品，定期检测血苯丙氨酸水平。
建议育龄夫妇进行携带者筛查，确诊患儿应定期随访代谢指标，严格遵循营养师制定的个体化饮食方案。
