苯丙酮尿症不会直接导致瘫痪，但未经治疗的严重病例可能因神经系统损害出现运动障碍。苯丙酮尿症属于遗传代谢病，主要影响智力发育和神经系统功能。
1、疾病机制苯丙氨酸羟化酶缺陷导致苯丙氨酸蓄积，毒性代谢产物损害脑白质和神经髓鞘，可能引起肌张力异常或震颤，但极少进展至完全性瘫痪。
2、典型表现患儿主要表现为智力障碍、癫痫发作和行为异常，运动系统受累时常见姿势性震颤或共济失调，肢体瘫痪并非该病特征性表现。
3、预防措施新生儿筛查确诊后立即采用低苯丙氨酸饮食治疗，严格控制血苯丙氨酸浓度可完全预防神经系统并发症，需终身进行营养管理。
4、特殊情况极少数合并四氢生物蝶呤缺乏型患者可能出现严重肌张力障碍，但通过补充神经递质前体药物可改善症状，仍不同于瘫痪状态。
确诊患儿应定期监测血苯丙氨酸水平和神经发育评估，严格遵循代谢科医师制定的个体化饮食方案，避免高蛋白食物摄入。
