苯丙酮尿症筛查主要通过新生儿足跟血检测、尿有机酸分析、基因检测、血苯丙氨酸浓度测定等方法进行。
1、足跟血检测新生儿出生后48-72小时采集足跟血，通过细菌抑制法或荧光法检测血苯丙氨酸水平，超过120μmol/L需进一步确诊。
2、尿有机酸分析对疑似患儿进行尿液气相色谱-质谱联用检测，可发现苯丙酮酸等异常代谢产物，辅助诊断典型与非典型PKU。
3、基因检测通过PAH基因测序可明确致病突变类型，有助于分型诊断和遗传咨询，检测准确率超过95％。
4、血浓度测定采用高效液相色谱法定期监测血苯丙氨酸浓度，治疗期间需维持120-360μmol/L，超过600μmol/L需调整饮食。
建议所有新生儿出生后按规定完成遗传代谢病筛查，确诊患儿需终身低苯丙氨酸饮食并定期监测生长发育指标。
