苯丙酮尿症是由于苯丙氨酸羟化酶缺乏导致的遗传代谢病，可能伴随四氢生物蝶呤合成酶或二氢蝶啶还原酶缺陷。
1、苯丙氨酸羟化酶缺乏典型苯丙酮尿症因苯丙氨酸羟化酶基因突变，导致苯丙氨酸无法转化为酪氨酸，需采用低苯丙氨酸饮食治疗，可遵医嘱使用苯丙氨酸氨基水解酶替代制剂。
2、四氢生物蝶呤合成障碍非典型苯丙酮尿症因四氢生物蝶呤合成酶缺陷，影响神经递质合成，需补充四氢生物蝶呤和神经递质前体，禁用普通低苯丙氨酸配方奶粉。
3、二氢蝶啶还原酶缺乏二氢蝶啶还原酶缺陷导致四氢生物蝶呤再生障碍，需长期服用左旋多巴和5-羟色氨酸，配合四氢生物蝶呤替代治疗。
4、辅因子代谢异常部分病例存在辅因子代谢通路异常，需通过新生儿筛查确诊后立即启动饮食控制，定期监测血苯丙氨酸浓度调整治疗方案。
确诊患儿应终身严格限制天然蛋白质摄入，选择特殊医学用途配方食品，定期评估生长发育和神经系统功能。
