苯丙酮尿症的诊断主要通过新生儿筛查、血苯丙氨酸测定、尿蝶呤分析和基因检测等方法进行。诊断流程包括初筛异常复查、生化指标确认和病因分型。
1、新生儿筛查采用足跟血 Guthrie 试验或荧光法测定血苯丙氨酸浓度，筛查阳性需进一步复查。该方法可早期无症状阶段发现患儿。
2、血苯丙氨酸测定血浆苯丙氨酸浓度超过120μmol/L可确诊，典型患者常超过1000μmol/L。需同时检测酪氨酸水平计算苯丙氨酸/酪氨酸比值。
3、尿蝶呤分析通过高效液相色谱检测尿中新蝶呤和生物蝶呤水平，可鉴别经典型与四氢生物蝶呤缺乏型苯丙酮尿症。
4、基因检测对PAH基因或BH4代谢相关基因进行测序，明确致病突变类型，为遗传咨询和产前诊断提供依据。
确诊后需立即启动低苯丙氨酸饮食治疗，定期监测血苯丙氨酸水平，同时进行生长发育和智力评估。
