DiGeorge综合征可以治疗,但无法完全治愈。治疗措施主要包括免疫调节治疗、心脏手术干预、甲状旁腺功能纠正、生长发育监测等综合管理手段。
1. 免疫调节针对胸腺发育不全导致的免疫缺陷,可采用静脉免疫球蛋白替代治疗,定期接种灭活疫苗,严重者需进行胸腺组织移植或造血干细胞移植。
2. 心脏矫治约75%患者合并先天性心脏病,需根据具体畸形类型选择手术方案,常见包括法洛四联症修补术、主动脉弓离断重建术等心脏外科手术。
3. 内分泌管理低钙血症需长期补充钙剂和骨化三醇,甲状腺功能减退者给予左甲状腺素钠替代治疗,青春期发育延迟可考虑生长激素评估。
4. 康复支持语言发育迟缓需早期言语训练,腭裂患者进行喂养指导及腭成形术,精神行为异常需心理行为干预及特殊教育支持。
建议建立多学科诊疗团队定期随访,新生儿期筛查22q11.2微缺失可早期干预,患者需终身监测免疫功能及心脏状况。