除常见染色体22q11缺失外,本病病因为10p13缺失和17p13缺失。其他一些病例报告说,母亲在怀孕期间暴露于酒精或酸或与妊娠糖尿病有关。典型的面部特征是鼻根和鼻子宽,个子矮,上唇薄,耳廓不正常,外耳小,有酒窝,眼距大。另外85%的患者有腭裂,常见的餐叉突出,听力受损。
diogger综合征是一种原发性细胞免疫缺陷疾病,以先天性胸腺缺失或发育不全为特征。儿童常伴有其他先天性畸形。一些免疫疗法可以补充T淋巴细胞,增强T细胞的功能。我们要注意加强儿童的生活护理,增加饮食营养,注意预防感染,尽量远离病原。