DiGeorge综合征主要由22号染色体q11.2区域缺失引起，其他原因包括遗传突变、孕期环境因素及胚胎发育异常。
1、染色体异常：约90％病例与22q11.2微缺失相关，导致胸腺、甲状旁腺及心血管发育异常，需通过基因检测确诊并制定多学科管理方案。
2、遗传因素：部分家族性病例呈常染色体显性遗传，父母携带突变基因可能遗传给后代，建议有家族史者进行孕前遗传咨询和产前诊断。
3、孕期暴露：妊娠早期接触酒精、电离辐射或病毒感染可能干扰神经嵴细胞迁移，增加发病风险，需加强孕期保健和致畸物筛查。
4、胚胎发育障碍：第三、四咽囊衍生物发育异常导致胸腺功能缺陷和低钙血症，需补充钙剂、维生素D并监测免疫功能。
确诊后应定期评估心脏功能、免疫状态及生长发育，早期干预有助于改善预后，避免接种活疫苗直至免疫功能评估完成。
