小儿甲基丙二酸血症可通过饮食控制、药物治疗、代谢干预、肝移植等方式治疗。该病主要由甲基丙二酰辅酶A变位酶缺陷、维生素B12代谢异常、基因突变、线粒体功能障碍等原因引起。
1、饮食控制：限制天然蛋白质摄入，采用特殊配方奶粉或低蛋白饮食，避免异亮氨酸、缬氨酸、蛋氨酸等前体氨基酸过量。家长需严格遵循营养师制定的食谱。
2、药物治疗：补充羟基钴胺素（维生素B12活性形式），使用左卡尼汀促进代谢，苯甲酸钠帮助排毒。需定期监测血氨和酸中毒指标。
3、代谢干预：急性发作时需静脉输注葡萄糖维持能量，纠正酸中毒，必要时进行血液透析。家长需密切观察患儿意识状态和呼吸频率。
4、肝移植：对于酶完全缺陷型患者，肝移植可提供正常酶活性。移植后仍需配合饮食管理和药物维持。
建议定期监测生长发育指标和代谢指标，避免感染等诱发因素，出现呕吐、嗜睡等急性症状需立即就医。
