小儿脊髓性肌萎缩症、遗传性运动感觉神经病、吉兰-巴雷综合征等神经元疾病可通过物理康复训练、药物治疗、基因治疗、呼吸支持等方式干预。疾病严重程度与分型决定具体治疗方案。
1、物理康复训练针对运动功能障碍,通过关节活动度训练、肌力增强训练、平衡协调训练延缓肌肉萎缩,需在康复师指导下长期坚持。
2、药物治疗根据分型使用利鲁唑延缓病情进展,或使用诺西那生钠等基因靶向药物。部分类型可尝试免疫球蛋白静脉注射。
3、基因治疗对于SMN1基因突变导致的脊髓性肌萎缩症,Zolgensma等基因替代疗法可改善运动功能,需在专科评估后实施。
4、呼吸支持累及呼吸肌时需使用无创通气或气管切开,定期监测肺功能,预防呼吸道感染等并发症。
家长需定期随访神经功能评估,配合营养支持与心理疏导,避免过度疲劳和呼吸道感染诱发加重。