先天性巨结肠可能由遗传因素、肠神经节细胞发育异常、胚胎期肠道缺血、肠道微环境改变等原因引起，可通过手术治疗、肠道灌洗、药物辅助、营养支持等方式干预。
1、遗传因素部分患儿存在RET基因突变等遗传缺陷，家长需关注家族病史。治疗需结合结肠切除，药物可选用乳果糖口服溶液、双歧杆菌三联活菌散、枯草杆菌二联活菌颗粒调节肠道功能。
2、神经节异常肠道肌间神经丛神经节细胞缺如导致肠蠕动障碍，表现为腹胀呕吐。建议家长及时进行直肠活检确诊，手术方式可选择Soave或Swenson术式。
3、胚胎期缺血妊娠期母体感染或药物暴露可能影响肠道血供，新生儿出现胎便延迟排出。家长需配合医生进行扩肛治疗，必要时使用开塞露辅助通便。
4、微环境改变肠道菌群紊乱加重排便困难，可能伴随小肠结肠炎。治疗需静脉营养支持，药物可选用头孢曲松钠、甲硝唑氯化钠注射液控制感染。
术后需定期随访肠功能恢复情况，母乳喂养患儿建议母亲补充膳食纤维，人工喂养可选择低渗配方奶粉。
