唐氏综合征筛查一般在孕11-13周+6天进行早期筛查，孕15-20周进行中期筛查，实际时间受到孕妇年龄、胎儿发育情况、筛查方式、既往妊娠史等多种因素的影响。
1、早期筛查孕11-13周+6天通过超声测量胎儿颈项透明层厚度结合血清学检查，可初步评估风险，需空腹抽血。
2、中期筛查孕15-20周进行血清学三联或四联筛查，检测母体血液中特定蛋白和激素水平，无须空腹。
3、筛查方式普通筛查通过血清标志物计算风险值，无创DNA检测可分析胎儿游离DNA，准确率较高。
4、高危因素35岁以上孕妇、有异常妊娠史或家族史者建议直接进行无创DNA检测或羊水穿刺确诊。
筛查前避免剧烈运动，保持规律作息，若结果异常需及时咨询遗传学专家进行产前诊断。
