唐氏综合征的检查项目主要包括血清学筛查、超声检查、无创产前检测和羊水穿刺。这些检查按孕期顺序排列，从早期筛查到确诊性检查。
1、血清学筛查：孕11-13周通过母体血液检测妊娠相关血浆蛋白A和游离β-hCG水平，结合孕妇年龄评估风险概率，属于初级筛查手段。
2、超声检查：孕11-13周测量胎儿颈项透明层厚度，异常增厚提示染色体异常可能，中期超声可观察鼻骨缺失、心脏畸形等结构异常。
3、无创产前检测：孕12周后采集孕妇外周血提取胎儿游离DNA，通过高通量测序技术检测21号染色体异常，准确率较高但属于筛查性质。
4、羊水穿刺：孕16-22周抽取羊水进行胎儿细胞染色体核型分析，是确诊唐氏综合征的金标准，但存在流产等手术风险。
建议孕妇按时完成产前检查序列，高风险人群应在医生指导下选择适宜的确诊方案，避免漏诊或过度医疗。
