呆小症症状主要包括生长发育迟缓、智力障碍、特殊面容和基础代谢率低下等表现按早期至终末期发展，早期可能仅表现为喂养困难、少哭少动，随年龄增长出现身材矮小、语言发育落后等。
身高体重明显低于同龄儿童，骨龄延迟，前囟闭合晚，牙齿萌出迟缓，运动发育里程碑如坐立行走等均落后。
认知功能受损，学习能力低下，严重者可达到智力残疾程度，常伴有记忆力减退和注意力不集中。
典型表现为眼距宽、鼻梁低平、舌大常伸出口外、面部浮肿、头发稀疏干燥，皮肤粗糙呈黏液性水肿样改变。
畏寒少汗、体温偏低、心率缓慢、食欲差伴便秘，婴儿期可出现黄疸消退延迟，血清甲状腺激素水平显著降低。
发现上述症状应及时就医检测甲状腺功能，确诊后需终身甲状腺激素替代治疗，婴幼儿期需加强营养支持与康复训练以改善预后。
