怀孕三个月进行无创产前检测主要筛查胎儿染色体异常疾病，包括21三体综合征、18三体综合征、13三体综合征等非整倍体疾病，同时可检测部分微缺失综合征。
1、21三体综合征即唐氏综合征，表现为智力障碍、特殊面容和先天性心脏病。无创DNA检测通过母体血液中胎儿游离DNA分析染色体拷贝数变异。
2、18三体综合征又称爱德华氏综合征，常伴多发畸形和严重发育迟缓。检测准确率超过95％，可避免传统血清筛查的假阳性问题。
3、13三体综合征帕套综合征患儿多存在颅面部畸形及神经系统缺陷。无创技术对13三体的检出灵敏度约90％，优于中期唐筛。
4、微缺失综合征如猫叫综合征、天使综合征等染色体微小片段缺失疾病。扩展版无创检测可覆盖部分微缺失，但需注意检测范围限制。
建议孕妇在医生指导下结合超声检查综合评估，检测前后需进行专业遗传咨询，特殊高风险人群可考虑羊水穿刺确诊。
