原发性心肌病主要包括扩张型心肌病、肥厚型心肌病、限制型心肌病、致心律失常性右室心肌病和未分类心肌病。这些疾病均以心肌结构或功能异常为特征,可能由遗传因素、代谢紊乱、免疫异常等多种原因引起。
1、扩张型心肌病扩张型心肌病以心室腔扩大和收缩功能障碍为主要表现,常见症状包括活动后气促、下肢水肿。发病可能与基因突变、长期酒精摄入或病毒感染有关。诊断需结合超声心动图显示左心室射血分数降低。治疗需遵医嘱使用血管紧张素转换酶抑制剂、β受体阻滞剂等药物,严重者需考虑心脏移植。
2、肥厚型心肌病肥厚型心肌病特征为心室壁异常增厚,尤其室间隔部位明显。患者可能出现胸痛、晕厥,甚至猝死。约半数病例存在家族遗传史,与肌节蛋白基因突变相关。心脏磁共振成像有助于明确诊断。治疗可选用β受体阻滞剂或钙通道阻滞剂缓解症状,高危患者需植入心律转复除颤器。
3、限制型心肌病限制型心肌病表现为心室舒张功能受限而收缩功能正常,多由心肌纤维化或浸润性病变导致。临床可见颈静脉怒张、肝肿大等体循环淤血体征。淀粉样变性、血色病等是常见病因。心内膜心肌活检具有诊断价值。治疗以利尿剂缓解淤血症状为主,部分病例需行心内膜剥离术。
4、致心律失常性右室心肌病致心律失常性右室心肌病以右心室心肌被脂肪纤维组织替代为特征,易引发室性心动过速。青年患者运动中猝死是典型表现,多数与桥粒蛋白基因突变有关。心脏电生理检查可明确心律失常起源。治疗需避免剧烈运动,必要时植入除颤器预防猝死。
5、未分类心肌病未分类心肌病指不符合上述类型的特殊心肌病变,包括左室致密化不全、应激性心肌病等。这类疾病可能同时具有扩张、肥厚或限制性特征,临床表现各异。诊断需排除继发性心肌病,治疗需根据具体病理生理改变制定个体化方案。
原发性心肌病患者需定期随访心脏功能,保持低盐饮食并控制每日液体摄入量。避免过度劳累和情绪激动,流感季节建议接种疫苗预防感染。出现呼吸困难加重或夜间阵发性呼吸困难时应及时就医。部分类型心肌病具有家族遗传性,直系亲属应进行筛查。所有治疗均需在心血管专科医生指导下进行,不可自行调整药物剂量。