髓质海绵肾（ΜSK）系指一种肾髓质多发性小囊肿的先天性良性畸形疾病，有一定的遗传倾向，确切原因尚不清楚，据报道约12%肾结石病人中存在髓质海绵肾。该病一般无临床症状，多于体检发现，预后良好。ΜSK可以导致尿液滞留和肾钙质沉积，偶可发生肾绞痛，常被误诊为肾结石或尿路感染，一般无需治疗。其中60%病人可并发肾结石和出现肉眼血尿，35%的病人可并发肾盂肾炎，如无并发症则肾功能大多正常，有时可能出现肾浓缩功能受损和高钙尿症，也可偶有尿酸化障碍和钠重吸收减少，尿常规无异常。极少数病人在并发梗阻，感染时可发生肾功能衰竭。尽管结石引起的梗阻可使GFR下降，但其影响往往是一过性的。肾钙质沉着可能会发展，但对此无有效的特异性治疗。本病的治疗仅针对尿路感染（应用适当抗微生物药治疗）及复发性结石形成，而对于特发性钙结石，应根据其基础的代谢异常进行治疗。噻嗪类药物（如双氢氯噻嗪25mg，每日2次）及水的大量摄入往往可抑制结石形成和减少梗阻性并发症。
