什么是小儿海蓝组织细胞增生症

Question

表弟的儿子一直是可爱聪明的，可是这些日子去一点也不舒服了，人也病倒了，现在还得了小儿海蓝组织细胞增生症，真的是很是担心这个小家伙。

Answer 1

你好，是一类因脂质分解代谢酶异常的常染色体隐性遗传性疾病。由于小儿神经鞘磷脂酶活性降低，受累组织中神经鞘磷脂和神经糖脂积聚，骨髓、肝、脾细胞经组织化学染色呈海蓝色颗粒故名，始于1970年。有人认为可能是NPD的一种变异型。