肾盂输尿管连接部狭窄可通过影像学检查、实验室检测、临床症状评估、功能试验及病理活检等方式诊断。
1、影像学检查：
超声检查是首选筛查手段，能显示肾盂扩张程度及输尿管狭窄部位。静脉尿路造影可动态观察造影剂通过狭窄段的滞留情况，CT尿路成像能三维重建显示解剖结构异常，磁共振尿路造影适用于肾功能不全患者。
2、实验室检测：
尿常规检查可发现合并感染时的白细胞升高，血肌酐和尿素氮检测评估肾功能损害程度，肾小球滤过率计算能量化肾功能状态，这些指标为判断病情进展提供依据。
3、症状评估：
典型表现为间歇性腰腹部绞痛伴恶心呕吐，疼痛常因饮水增多诱发。部分患者出现血尿或泌尿系感染症状，长期病变可能导致高血压和肾功能不全。
4、功能试验：
利尿肾图能定量分析分肾功能和尿路梗阻程度，利尿超声检查观察利尿后肾盂容积变化，Whitaker试验通过测压直接判断梗阻存在，这些检查对手术指征判断具有重要价值。
5、病理活检：
术中取得的狭窄段组织送检可明确病因，常见病理类型包括平滑肌发育异常、纤维组织增生等，合并结石者需进行成分分析，恶性肿瘤罕见但需病理确诊。
确诊后需限制每日饮水量在2000毫升以内，避免剧烈运动防止结石形成，建议低盐饮食控制血压。定期复查超声监测肾积水变化，术后患者应每3个月评估肾功能，出现发热或腰痛加重需及时就诊。保持会阴部清洁预防尿路感染，育龄期女性孕前需进行泌尿系统评估。
