小儿软骨外胚层发育不全综合征

Question

我的一个朋友刚生了宝宝，初生婴儿即出现侏儒状态，四肢长骨短而粗、远端指(趾)特别小，并能出现多指(趾)、头发、牙齿发育较差，全身长骨骨骺端钙化不全。

Answer 1

尚不十分清楚目前认为与胚胎期的外胚叶形成异常有关。可能是由于外胚叶营养摄取障碍所致。患者出生时即出现侏儒外观，其特征是软骨发育不良多指、外胚层组织发育不良，影响头发牙齿、指甲的生长以及出现先天性心脏病。脊柱四肢可行X线检查，可见膝、肘部以下长骨短缩明显。