羊水检查的适应证主要包括高龄妊娠、唐氏筛查高风险、既往生育染色体异常胎儿史、超声提示胎儿结构异常以及夫妇一方携带遗传病基因等。羊水检查能通过分析羊水中的胎儿细胞或生化成分，帮助诊断胎儿染色体疾病、遗传代谢病、神经管缺陷等。
1. 高龄妊娠孕妇年龄超过35岁属于高龄妊娠，胎儿染色体异常概率显著增加。羊水检查可检测胎儿21三体综合征、18三体综合征等常见染色体非整倍体疾病。高龄孕妇需在孕16-22周进行羊膜穿刺术，提取羊水样本进行核型分析。
2. 唐筛高风险孕中期唐氏筛查显示高风险时，需通过羊水检查确诊。唐筛通过检测母血清标志物评估风险，假阳性率较高，羊水细胞染色体核型分析才是金标准。检查可明确是否存在21三体、13三体等染色体数目异常。
3. 异常生育史既往生育过染色体异常胎儿或多次自然流产的孕妇，再次妊娠时建议进行羊水检查。这类人群胎儿染色体异常复发风险较高，羊水检测能发现平衡易位、罗伯逊易位等结构异常，以及单基因遗传病如地中海贫血、脊髓性肌萎缩症等。
4. 超声异常超声发现胎儿颈项透明层增厚、心脏畸形、脑室扩张等结构异常时，需结合羊水检查排除染色体病因。羊水生化检测还能辅助诊断开放性神经管缺陷，如检测羊水甲胎蛋白和乙酰胆碱酯酶水平异常升高提示脊柱裂可能。
5. 遗传病携带夫妇任一方为染色体平衡易位携带者或单基因遗传病携带者时，羊水检查可进行针对性诊断。通过荧光原位杂交、基因测序等技术，能精准检测胎儿是否遗传致病基因，如囊性纤维化、血友病、苯丙酮尿症等数百种遗传病。
进行羊水检查前需充分评估适应证，由专业医生操作降低流产风险。术后需卧床休息24小时，避免剧烈活动，观察有无腹痛、阴道流血或流液等异常。日常保持会阴清洁，两周内禁止性生活，出现发热、宫缩等症状需立即就医。合理补充优质蛋白和维生素有助于术后恢复，但无须特殊饮食禁忌。
