天使综合征是什么病

Question

天使综合征是什么病

Answer 1

天使综合征又称之为快乐木偶综合征，是由于基因缺陷导致的疾病。它属于一种罕见的严重神经精神系统疾病，多见于儿童。临床表现为患儿发育迟缓，智力低下，伴有语言和运动功能障碍，有的还会伴有癫痫。由于这类的患儿是由于母系单基因缺陷导致的，经常表现为大笑和伸舌不正确。往往此病没有特殊性的治疗办法，只是通过后期的康复训练来缓解其临床症状。这种病应该早期的进行基因筛查，避免遗传到下一代。