糖原累积病表现有什么

Question

糖原累积病表现有什么

Answer 1

此病系遗传性疾病，患儿出生时有肝脏肿大，随着年龄的增长，出现明显低血糖症状，如软弱无力，出汗，呕吐，惊厥和昏迷，并可以出现酮症酸中毒，患儿生长发育迟缓，智力无障碍，体型矮小，肥胖，皮肤颜色淡黄，腹部膨隆，肝脏显著增大，质地坚硬，肌肉发育差，无力，尤其以下肢最为显著，多数患此病症者不能存活至成年，往往死于酸中毒昏迷，轻症病例在成年后可以获得好转，目前此病可区分为十多个亚型，其中以Ⅰ型最为常见。