容貌逐渐变得粗笨是怎么形成的

Question

随着年龄逐渐的长大，我的容貌也逐渐变得粗笨起来，我的父母都没有出现这种情况，但是我的奶奶又患有这种病，应该也不算是遗传的吧，我的眼睛也变得慢慢的模糊了，我也不是近视眼。

Answer 1

你好，容貌逐渐变得粗笨是指患者在发育过程中，由于骨骼的病变导致患者容貌的粗笨样变化。容貌逐渐变得粗笨是黏多糖贮积症Ⅰ型的典型表现之一。是一组由溶酶体异常引起的遗传性黏多糖代谢障碍，系酶的活性缺陷使不完全分解的氨基葡萄糖贮积而引起的先天性风湿病其共同临床特征为有程度不等的骨骺改变，智力落后，内脏受累和角膜浑浊。