常染色体畸变应该如何诊断呢？

Question

好友玲玲的宝宝快满周岁了，可是家人都高兴不起来，因为宝宝看起来就象四五个月大，明显的智力发育都很落后，而且眼距也很宽，脸上看起来怪怪的。有人说她宝宝是常染色体畸变引起的，可是她不信，她想了解一下，如何判定是常染色体畸变呢。

Answer 1

你好，这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后，且伴先天性多发畸形(包括特殊面容，此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征，其次有18三体综合征，偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。