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常染色体畸变应该如何诊断呢?
提问时间:2013-03-18 23:01
|
1人回复
好友玲玲的宝宝快满周岁了,可是家人都高兴不起来,因为宝宝看起来就象四五个月大,明显的智力发育都很落后,而且眼距也很宽,脸上看起来怪怪的。有人说她宝宝是常染色体畸变引起的,可是她不信,她想了解一下,如何判定是常染色体畸变呢。
医生回答专区
陈雨
住院医师
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你好,这类病人一般均有较严重或明显的生长与智力发育落后,且伴先天性多发畸形(包括特殊面容,此面容不象其父母)和特殊肤纹(指通贯手、小指一条褶纹、指纹统箕或弓纹增多、足跖沟及足胫侧弓等);主要见于婴幼儿病人。最常见为21三体综合征,其次有18三体综合征,偶见13三体综合征、5P-综合征及其他染色体的部分单体或部分三体异常。
回答于2013-03-18 23:02
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