小儿异染性脑白质营养不良怎么治？

Question

我家邻居家小男孩长的特别可爱，但就是已经这么大了，说话却不怎么顺溜，而且走路也不像这么大孩子走路那样利索，智力好像也不高。看着怪可怜的，让他家去检查一下，他家说查了，得的是异染性脑白质营养不良。

Answer 1

异染性脑白质营养不良属常染色体隐性遗传性疾病，是芳基硫酸脂酶A缺陷所致的髓鞘形成不良。本病患者在发病前即症状尚未出现时可考虑进行骨髓移植以延缓甚或抑制病情发展;对神经系统已有广泛病变者则无满意治疗方法。