小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏要怎样治疗？

Question

我妹妹的孩子得了小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏，我和她听这个病的时候当场就蒙了，有上网看过一些资料都说这个病很难治，但是我和妹妹都没有放弃，希望能找到方法来治愈孩子，希望医生可以给出意见，急

Answer 1

你好，小儿嘌呤核苷酸磷酸化酶缺乏主要是由于PNP缺陷而导致的病菌反复感染从而破坏人体的免疫系统，这种病的药物治疗主要是注射甘油磷酸钠注射液，而最根本的方法还是骨髓移植，建议您赶快找到合适的骨髓进行移植。